ヒト全ゲノムシーケンス

ヒト全ゲノムシーケンス 次世代シーケンス(ngs)解析

ヒト全ゲノムシーケンスは1回のアッセイで個人ゲノムの構造を解析し、すべての変異を検出することができます。がんなど様々な病気、そして人類の進化やゲノム薬理学の研究に適用されます。

イルミナHiSeq X Tenを次世代シーケンスに使用するのは世界でも数社に限られ、HiSeq X Tenシステムは最も安いコストでゲノムを解析し、1年につき最高18,000ものヒトゲノムを解析できます。HiSeq X Tenシステムを使ったヒト全ゲノムシーケンスにおいて、高品質な結果を得られた数千のゲノム解析に成功した豊富な実績を有し、高品質の結果を約束します。HiSeq X Tenのスループットと我々の実績を持ち合わせ、短い納期と高い品質で大きなプロジェクトを実行でき、お客様のニーズを十分に満たすことができます。

“I am extremely satisfied with the quality and turn-around of the WGS results Novogene delivered. They have outstanding informatics/analysis, highly responsive and effective support, advanced Illumina technology (such as the HiSeq X Ten), all at highly competitive prices.”

Justin LoeCEO, Full Genomes Corporation, Maryland USA.

“We did whole genome sequencing plus advanced bioinformatics analysis using Novogene. I am very satisfied with their professional, skillful and high-quality services. In particular, the bioinformatics knowledge and expertise in the project team were very impressive. They provided great support, rapid turn-around, and pricing that enables us to do more science with our limited budget”

Wenhui HuMD, PhD, Associate Professor, Temple University, Philadelphia USA.

サービスの強み

最高水準のNGSテクノロジー
大規模のプロジェクトに対応できるハイスループットの、最新のイルミナ HiSeq X Ten
最高品質のデータ
イルミナ社のオフィシャル・ガイドライン(Q30>75%)を上回る、Q30>80% のクオリティ
最先端のバイオインフォマティクス
優れたソフトと様々なデータベースで、すぐに発表できるデータをお客様に届け

シーケンス条件

シーケンサー
HiSeq X Ten
リード長
2x150bp
ライブラリー
350bpインサートDNAライブラリー
納期
検体品質検定合格後、最短15営業日
パッケージ
データ解析
8営業日追加
オプション
データ解析
お問い合わせください

データ品質

検体
サンプル1
サンプル2
データ量
105.5G
105.8G
マッピング率
99.90%
99.90%
カバレッジ
31.7
31.8

データ量

バッチ
フローセル1
フローセル1
データ量
972.0G
105.80G
Q30
90.30%
88.90%

Q30は塩基の正確率が99.9%を意味します。WGSにおいて、当サービスはQ30>80%の品質を保証します。

検体要件

DNAの量
>= 1.0μg(DNAの抽出も承ります。FFPE検体から抽出する場合、DNA 1.5 μg以上。)
DNAの濃度
>= 20ng/μL
DNA溶液の量
>= 20μL
OD206/280
= 1.8〜2.0(DNAの分解とRNAのコンタミネーションがない)

サービスの流れ

  1. DNA
    抽出
  2. 検体
    QC
  3. ライブラリー
    調整
  4. ライブ
    ラリー
    QC
  5. シーケンス
  6. データ
    QC
  7. データ
    解析

オプションデータ解析

単一遺伝子疾患
Variant filtering
Analysis under dominant/recessive model (Pedigree information is needed).
Functional annotation of candidate genes.
Pathway enrichment analysis of candidate genes.
Linkage analysis.
Regions of homozygosity (ROH) analysis.
複合病
Variant filtering.
Analysis under dominant/recessive model (Pedigree information is needed)Functional annotation of candidate genes.
Functional annotation of candidate genes.
Pathway enrichment analysis of candidate genes.
De novo mutation analysis (Trio/Quartet).
Protein-protein interaction (PPI) analysis.
Association analysis of candidate genes (at least 20 trios or case/control pairs).
がん
Screening for Predisposing Genes.
Mutation Spectrum & Mutation Signature Analyses.
Screening for Known Driver Genes.
Analyses of Tumor Significantly Mutated Gene.
Analysis of significant copy number variation.
Fusion Gene Detection.
Purity & Ploidy Analyses of Tumor Samples.
Tumor Heterogeneity Analyses.
Tumor Evolution Analysis.
Display of Genomic Variants with Circos.