Omiciaとは
次世代シーケンスで得られた遺伝子データを、自由自在に分析できる解析ツールです。自動アノテーション
機能により、分析の手間を大幅に削減できます。目的ごとの解析フレームワークも充実しているため、直感
的な操作で必要なデータを簡単に抽出できます。
POINT 1自動アノテーションで簡単抽出
- シーケンス・クオリティ評価
- Omicia独自の臨床階級を元に、ゲノムのバリアント・ファイル品質を測定します。
- 自動ゲノム・アノテーション
- 既知の臨床データとの関連性や、OMIM、ClinVar、COSMICなどのデータソースを元にしたアノテーションのデータが全ての変異体にエビデンスとして表示されます。
- 病原性を予測
- それぞれのバリアントに対して、19のスコアでタンパク質作用の影響を評価。スコアにはSIFT、PolyPhen、CADDのほか、Omicia独自のバリアントスコアなどが含まれます。
POINT 2自由な解析ツールで識別
フィルタリングを使用し、以下のような遺伝子 / バリアントのソート・選別が行えます。
- 病原性の予測されるもの
- タンパク質の構造変化に影響があるもの
- 病気との関連性、生物学上の機能、薬剤の作用を受けたもの
- イントロンや遺伝子間のゲノム領域、遺伝子型、染色体や塩基対の位置
POINT 3データや解析結果をチームで共有
- ゲノムやプロジェクト、調整した遺伝子情報をシェア
- フィルタリング・パターンのシェアで、ベストな解析方法を公開可能
- バリアントの抽出プロセスを保存・シェア
安心の Gene Nex サポート
導入前の疑問や、操作方法など全てのご相談にOmicia専門スタッフがサポートいたします。お問合せはお電話やメールで対応できますので、些細なことでもどうぞお気軽にご利用ください。